遗传性肾病主要包括Alport综合征、常染色体显性/隐性多囊肾病、薄基底膜肾病、Fabry病及先天性肾病综合征等，多由基因突变导致，需结合基因检测明确诊断。
Alport综合征
X连锁显性遗传最常见（占85%），少数为常染色体隐性/显性。典型表现为持续性镜下血尿，伴听力下降、视力异常（如晶状体混浊），肾功能渐进性下降（男性更易进展）。孕妇需提前基因咨询，避免使用氨基糖苷类等肾毒性药物。
多囊肾病
常染色体显性（ADPKD）：最常见（1/1000），双肾多发囊肿，30-40岁出现症状，进展缓慢，需定期监测肾功能、血压，避免剧烈运动及肾损伤药物。
常染色体隐性（ARPKD）：儿童多见，肝纤维化与肾功能同时受累，需避免感染，定期复查肝功能。
生育建议：ADPKD患者孕前需基因检测，评估后代发病风险。
薄基底膜肾病
常染色体显性遗传（少数隐性），良性病程。以持续性镜下血尿为主，肾功能长期稳定，无需特殊治疗。避免过度劳累，定期监测血压，禁止滥用肾毒性药物。
Fabry病
X连锁隐性遗传（男性多见），因α-半乳糖苷酶A突变致鞘糖脂蓄积。表现为皮肤血管角质瘤、肢端疼痛、蛋白尿，男性患者生育前建议基因检测，避免使用肾毒性药物，定期复查尿微量白蛋白。
先天性肾病综合征（芬兰型）
常染色体隐性遗传，新生儿即大量蛋白尿、低蛋白血症，需早期干预（如激素/免疫抑制剂）。家族成员生育前需基因诊断，孕期监测羊水量及胎儿肾功能。
特殊人群注意事项：遗传性肾病患者均需避免肾毒性药物，定期监测肾功能，生育前建议遗传咨询及基因检测。药物选择需在医生指导下进行，避免自行用药。
