先天性肾上腺皮质增生症不治疗会导致严重生理异常、发育障碍及长期健康风险,甚至危及生命。主要后果包括肾上腺危象、性发育异常、生长发育迟缓、代谢紊乱及多器官损伤。
一、肾上腺危象与急性死亡风险:皮质醇合成不足引发肾上腺功能衰竭,儿童表现为呕吐、腹泻、脱水、低血压、休克,婴幼儿失盐型病例若不治疗,2周内死亡率显著升高;成人亦存在严重电解质紊乱和循环衰竭风险。
二、性发育异常与生殖功能障碍:女孩出现假性性早熟,阴蒂肥大、阴唇融合,外生殖器男性化,成年后性生活及生育受影响;男孩表现为阴茎增大、睾丸增大但发育不同步,成年后精子质量下降。
三、生长发育与骨骼系统异常:儿童期ACTH长期刺激致骨龄提前闭合,生长激素作用受影响,最终身高较同龄人矮20%~30%,失盐型病例因营养不良加重发育迟缓;青少年因性早熟导致骨骺闭合提前,成年后身高受限,女性子宫发育不良影响月经。
四、代谢紊乱与多器官损伤:低血糖(尤其空腹时)导致脑损伤、认知发育迟缓;醛固酮缺乏引发低钠血症、高钾血症,代谢性酸中毒影响心脏节律和肾功能;长期脂肪代谢异常增加儿童肥胖与成人心血管疾病风险。
五、长期并发症与心理社会影响:心血管系统高血压、动脉粥样硬化风险升高,失盐型患者因长期低血压代偿性升压;女性多囊卵巢综合征(PCOS)风险增加,男性隐睾症、少精症发病率高;青少年因性发育异常自卑焦虑,影响社交和心理健康。



















