先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样

先天性肾上腺皮质增生症不治疗会导致严重生理异常、发育障碍及长期健康风险,甚至危及生命。主要后果包括肾上腺危象、性发育异常、生长发育迟缓、代谢紊乱及多器官损伤。

一、肾上腺危象与急性死亡风险:皮质醇合成不足引发肾上腺功能衰竭,儿童表现为呕吐、腹泻、脱水、低血压、休克,婴幼儿失盐型病例若不治疗,2周内死亡率显著升高;成人亦存在严重电解质紊乱和循环衰竭风险。

二、性发育异常与生殖功能障碍:女孩出现假性性早熟,阴蒂肥大、阴唇融合,外生殖器男性化,成年后性生活及生育受影响;男孩表现为阴茎增大、睾丸增大但发育不同步,成年后精子质量下降。

三、生长发育与骨骼系统异常:儿童期ACTH长期刺激致骨龄提前闭合,生长激素作用受影响,最终身高较同龄人矮20%~30%,失盐型病例因营养不良加重发育迟缓;青少年因性早熟导致骨骺闭合提前,成年后身高受限,女性子宫发育不良影响月经。

四、代谢紊乱与多器官损伤:低血糖(尤其空腹时)导致脑损伤、认知发育迟缓;醛固酮缺乏引发低钠血症、高钾血症,代谢性酸中毒影响心脏节律和肾功能;长期脂肪代谢异常增加儿童肥胖与成人心血管疾病风险。

五、长期并发症与心理社会影响:心血管系统高血压、动脉粥样硬化风险升高,失盐型患者因长期低血压代偿性升压;女性多囊卵巢综合征(PCOS)风险增加,男性隐睾症、少精症发病率高;青少年因性发育异常自卑焦虑,影响社交和心理健康。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
电解质紊乱
电解质紊乱是指人体内的电解质处于不平衡的状态,临床上按照电解质的类型将电解质紊乱分为钠代谢紊乱、钾代谢紊乱、钙代谢紊乱、镁代谢紊乱和磷代谢紊乱。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

先天性肾上腺皮质增生症怎么了?
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的:一、21-羟化酶缺乏,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型,此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积,并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏,是第二种常见的类型,由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三,17α-羟化
先天性肾上腺皮质增生症
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症严重吗?
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是什么意思?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病,由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多,但是大多都需要长期服药,治好的几率较小。建议您根据的指导,对您女儿进行长期的治疗。
小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷引起的疾病,常导致雄激素水平过高。以下是治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的一般方法: 1.药物治疗: 糖皮质激素:是治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要药物,通过补充体内糖皮质激素的不足,调节代谢和维持电解质平衡。 盐皮质激素:在某些情况下,可能
先天性肾上腺皮质增生症婴儿特点
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷,导致皮质醇合成不足,而肾上腺雄激素分泌过多。这种疾病在新生儿和婴儿期即可发病,如果不及时治疗,可能会导致严重的健康问题甚至危及生命。以下是关于先天性肾上腺皮质增生症婴儿特点的一些信息: 1.皮肤色素沉着:
新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天缺陷所致。以下是关于新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现的具体分析: 1.皮肤色素沉着 新生儿出生时即出现皮肤色素沉着,常为暗褐色,尤以尿布遮盖部位明显。 随着病情进展,色素沉着可逐渐加重,甚至累及全身。 2.外
什么是先天性肾上腺皮质增生症
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传缺陷性疾病,是由于皮质激素合成酶的先天缺陷所导致的疾病,患儿常见的症状有男性化、食欲不振、恶心呕吐,严重的可能会导致低血钾症甚至出现休克等症状。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是基因缺陷引起,其主要症状为女性患者在雄激素刺激下,导致女性生理性特征男性化;皮肤颜色比正常人要深、黑;若出现呕吐、腹泻的症状,则表示体内电解质紊乱。
先天性肾上腺皮质增生症
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。
先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题,分不同类型。如果是经典失盐型,不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下,孩子会出生命危险。早熟型的孩子,比如三五岁的小男孩,阴茎非常粗大,五六岁就开始出胡须,后续会影响身高增长、生殖生育,甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者,会有男性化的表现,最后也是影响将来的生殖生育或
先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型,不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏,在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见,另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。
先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化,比如一岁多或者三岁多左右,小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现,成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好,很迟才治疗,不单是生殖生育问题,性心理都有问题,患者自身认为是男孩子,比较麻烦。
先天性肾上腺皮质增生症
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
先天性的肾上腺皮质增生症,这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中,由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足,继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加,从而导致了肾上腺皮质的增生。
肾上腺皮质增生
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
肾上腺皮质增生,可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病,不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者,特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生,也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生,像肾上腺皮质大小结节样的增生,患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊
先天性肾上腺皮质增生症
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病,这种疾病的发病率在不断提高,所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院,通过相关的身体检查,查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水,也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗,手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律,保证充足的睡眠,不要有生活压力,营养方面要全面均衡,不要
免费咨询