限制型心肌病的诊断需从病史与症状询问、体格检查、实验室检查、影像学检查及心内膜心肌活检等多方面进行。病史要问家族遗传、感染及其他系统疾病史，症状有呼吸困难、乏力等；体格检查包括测血压、看营养及心脏体征等；实验室检查血液查血常规、生化及BNP等，心肌损伤标志物一般无特异升高；影像学有超声心动图、CMR、胸部X线等；心内膜心肌活检是金标准，各方面需考虑不同年龄、性别等因素差异。
症状方面：患者常出现呼吸困难，这是比较常见的症状，活动后加重，随着病情进展，静息时也可出现；还可能有乏力、水肿，水肿可从下肢逐渐向上蔓延；部分患者会有心悸、头晕等表现，这与心脏功能受限导致心输出量减少，组织灌注不足有关。不同年龄患者症状表现可能有差异，儿童可能表现为生长发育迟缓等，女性患者在妊娠等特殊时期症状可能会加重。
体格检查
一般体征：测量血压，部分患者可能出现血压偏低，这与心输出量降低有关；观察患者的营养状况，限制型心肌病患者由于长期心功能不全，可能存在营养不良情况；检查颈静脉，可发现颈静脉怒张，提示右心房压力升高。
心脏体征：心脏听诊时，心音低钝，可能闻及第三心音或第四心音，心尖部可闻及收缩期杂音等。不同年龄患者心脏体格检查表现可能有差异，儿童心脏相对较小，体征可能不典型等。
实验室检查
血液检查：血常规可了解是否有贫血等情况，贫血可能加重心肌缺氧，影响心功能；生化检查中，肝功能可能异常，因为心功能不全导致体循环淤血，肝脏淤血可引起肝功能损害；肾功能也可能受影响，心输出量减少导致肾灌注不足；脑钠肽（BNP）或N-末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高，这是反映心功能不全的重要指标，BNP或NT-proBNP水平越高，提示心功能不全越严重。不同性别患者在实验室检查上可能无明显特异性差异，但年龄因素会影响，如儿童的生化指标参考范围与成人不同等。
心肌损伤标志物：一般心肌酶谱等无明显特异性升高，除非合并心肌梗死等情况，但部分患者可能存在心肌纤维化等情况，不过通常不作为主要诊断依据。
影像学检查
超声心动图：是诊断限制型心肌病的重要检查方法。可观察到心室壁增厚，心室腔缩小，心内膜回声增强，心室舒张功能减退，心房扩大等表现。通过测量心室的舒张末期容积、收缩末期容积等指标，评估心功能情况。不同年龄患者超声心动图表现有差异，儿童心脏结构与成人不同，需要参考儿童相应的超声心动图正常参考值范围来判断。
心脏磁共振成像（CMR）：能更清晰地显示心肌的病变情况，有助于鉴别诊断。可以观察心肌的厚度、信号改变等，对于诊断限制型心肌病及与其他心肌病如肥厚型心肌病等鉴别有重要价值。对于一些不典型病例，CMR检查可能提供更准确的信息。
胸部X线：可显示心脏增大，尤其是心房扩大，肺部可能有淤血表现，如肺纹理增多、模糊等。不同年龄患者胸部X线表现不同，儿童心脏相对较小，心脏增大在X线上的表现与成人有差异。
心内膜心肌活检
是诊断限制型心肌病的金标准。通过心内膜心肌活检可观察心肌组织的病理改变，如心肌细胞变性、坏死、纤维化等情况，有助于明确诊断。但心内膜心肌活检是有创检查，存在一定风险，需要严格掌握适应证。在进行心内膜心肌活检时，要考虑患者的年龄、一般状况等因素，比如儿童进行有创检查时需更加谨慎，要充分评估风险和收益等。
