发布于 2026-09-26
4268次浏览
唐氏筛查是孕期评估胎儿染色体异常风险的重要手段，主要包括血清学筛查、早期超声NT检查、无创DNA检测及羊水穿刺等项目。
血清学筛查
分早期（孕11-13周+6天）和中期（孕15-20周+6天）两类。早期联合检测母体血清中PAPP-A、β-HCG；中期检测AFP、β-HCG、uE3、InhibinA，结合孕周计算风险值，检出率约60%-70%。
早期超声NT检查
孕11-13周+6天测量胎儿颈后透明层厚度（NT），正常＜2.5mm，增厚提示染色体异常风险升高。常与血清学筛查联合（早中孕联合筛查），可将检出率提升至85%以上。
无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，主要筛查21-三体（检出率＞99%）、18-三体、13-三体，检出率95%-99%，假阳性率＜0.5%，属高精准筛查但非诊断。
羊水穿刺（诊断性检查）
孕16-22周经腹穿刺抽取羊水，检测胎儿染色体核型，是确诊“金标准”。适用于NIPT高风险或超声异常者，但有0.5%-1%流产风险，需严格评估后进行。
特殊人群建议
高龄（≥35岁）、既往染色体异常胎儿史、超声结构异常者，优先选择NIPT或羊水穿刺；血清学筛查假阳性率较高（5%-10%），需结合超声及病史综合判断。
（注：筛查结果异常需进一步行诊断性检查，具体方案由医生结合个体情况制定。）
在线问专家
医生问诊
