发布于 2026-03-12
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首都医科大学附属复兴医院 神经内科
脂质贮积性肌病是脂肪代谢异常导致的肌肉病变。
脂质贮积性肌病属常染色体隐性遗传病,由脂肪代谢关键酶缺陷引起,如肉碱缺乏或电子转运黄素蛋白基因突变。临床以四肢对称性肌无力、轻微肌肉萎缩为特征,运动后或饥饿时症状加重,可累及颈部、吞咽及舌肌。
脂质贮积性肌病病程缓慢,持续数月至数年,治疗以改善生活方式为主,包括避免剧烈运动、规律进食及补充左卡尼汀等辅酶。部分患者通过饮食调整可缓解症状,但无法完全治愈。
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