发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括早期筛查（孕11~13周+6天）和中期筛查（孕15~20周+6天），检查项目涵盖孕妇血清学指标、超声检查及无创DNA检测等。
早期筛查：结合超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）与血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），通过多参数综合评估胎儿患唐氏综合征风险，准确率约85%~90%。
中期筛查：检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值，适用于错过早期筛查或不愿接受有创检查的孕妇，检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行高通量测序，可检测21-三体、18-三体及13-三体等染色体异常，准确率达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
羊水穿刺：作为诊断性检查，孕16~22周通过穿刺抽取羊水，直接分析胎儿染色体核型，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，建议有创检查指征者选择。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，优先选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查明确诊断，避免漏诊或过度焦虑。
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