发布于 2026-09-27
9830次浏览
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,结合孕周、年龄等信息,评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的检查。
早期唐氏筛查:通常在孕11~13周+6天进行,主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度,综合计算风险值。
中期唐氏筛查:在孕15~20周+6天开展,检测血清中甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A四项指标,结合孕妇年龄、孕周等信息评估风险。
无创DNA产前检测:适用于孕12周后,通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常的检出率较高。
羊水穿刺:孕16~22周进行,直接抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,但存在一定的流产风险,适用于高风险孕妇。
高龄孕妇(年龄≥35岁)、既往有染色体异常妊娠史、超声检查提示异常等人群,建议优先选择羊水穿刺或无创DNA产前检测。所有筛查结果为低风险的孕妇,仍需按时完成常规产检,密切关注胎儿发育情况。
















在线问专家