发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期或中期）和无创DNA产前检测（NIPT），以及羊水穿刺（诊断性检查）三类检查方式。
孕早期血清学筛查：孕11~13??周进行，通过检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），结合孕周、年龄等计算唐氏综合征风险。
孕中期血清学筛查：孕15~20??周进行，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、hCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），通过多项指标联合评估风险。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后可进行，通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA，检测21三体、18三体及13三体等染色体异常，准确率约99%以上。
羊水穿刺：孕16~22周进行，通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但有0.5%~1%的流产风险，适用于高风险人群。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示胎儿结构异常者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；对于血清学筛查高风险者，需进一步行NIPT或羊水穿刺明确诊断。
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