发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期11~13周+6天或孕中期15~20周+6天）和无创DNA产前检测（孕12周后），以及羊水穿刺（孕16~22周，有创诊断），通过检测母体血液中相关指标或胎儿游离DNA，评估唐氏综合征等染色体异常风险。
孕早期结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），联合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）；孕中期采用三联或四联筛查（AFP、β-hCG、uE3或+Inhibin A），需注意血清学指标受孕周、体重等因素影响。
适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等人群，通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，准确率可达99%以上，对21-三体综合征检出率最高，需提前咨询遗传科医生确认适用性。
作为诊断金标准，需在孕16~22周进行，通过穿刺抽取羊水获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，适用于血清学或无创结果异常者，存在0.5%~1%的流产风险，术前需签署知情同意书。
高龄孕妇（≥35岁）直接建议无创DNA或羊水穿刺；既往有染色体异常生育史者需提前咨询遗传专家，综合评估后选择检测方式；检测前无需空腹，但需提供准确孕周及病史信息。
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