发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
一、早期唐氏筛查（孕11~13??周）
通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），综合计算风险。NT增厚或血清指标异常提示高风险，需进一步检查。
二、中期唐氏筛查（孕15~20??周）
检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄等参数，评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
三、无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）及13-三体（帕陶氏综合征），准确率约99%，适用于高龄、唐筛高风险等人群。
四、羊水穿刺（金标准）
孕16~22周通过超声引导穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，确诊染色体异常，适用于高风险人群进一步确诊。
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