唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
1. 血清学筛查
- 检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平，通过多指标组合计算风险值，适用于15~20周孕妇。
- 若结果异常（如AFP降低、β-HCG升高），需进一步检查排除染色体异常。
2. 超声筛查
- 孕11~14周通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加，需结合血清学指标综合判断。
- 孕中期（18~24周）可通过超声筛查胎儿结构畸形，与唐氏筛查联合提高检出率。
3. 羊水穿刺
- 若唐氏筛查高风险或超声异常，需进行羊水穿刺（孕16~22周）获取胎儿细胞，直接检测染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险。
4. 无创DNA检测
- 孕12周后抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
温馨提示：唐氏筛查为风险评估，非确诊手段。高风险孕妇需遵循医生建议选择进一步检查，低风险孕妇仍需按时产检，确保胎儿健康。
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