发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（如AFP、β-hCG、uE3等指标）和无创DNA产前检测（检测胎儿游离DNA），部分地区还结合超声检查（NT增厚等），用于评估胎儿患21-三体综合征等染色体异常风险。
血清学筛查：通过检测孕妇血清中特定生化指标，结合孕周、年龄、体重等计算风险值，适用于低风险人群初筛，需注意假阳性/假阴性可能。
无创DNA产前检测：直接检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，准确率高（约99%），尤其适合高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群，检测范围覆盖21、18、13三体综合征及部分染色体微缺失/重复。
超声筛查（NT检查）：孕11-13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标可提升筛查准确性，NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺确诊，避免过度焦虑或延误诊断。
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