发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕15~20+6周）和无创DNA产前检测（孕12~22+6周）、羊水穿刺（孕16~22周），通过检测母体血液或羊水内的特定生物标志物，结合孕周、年龄等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
血清学筛查：抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周计算风险值，适用于低风险人群初步筛查。
无创DNA产前检测：通过高通量测序分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，直接检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，准确性较高（检出率>99%），但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
羊水穿刺：在超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但属于有创检查，可能存在0.5%~1%的流产风险，适用于高风险人群确诊。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者、超声提示胎儿结构异常者，建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测；血清学筛查高风险者需进一步检查确诊。
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