发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
血清学指标：甲胎蛋白（AFP）降低可能提示神经管缺陷，人绒毛膜促性腺激素（HCG）升高与唐氏综合征风险相关，游离雌三醇（uE3）降低需关注染色体异常可能。
孕妇基础信息：年龄＞35岁为高风险因素，年龄每增加1岁，风险率上升约1倍；孕周误差需在±1周内，体重影响血清指标浓度，需准确记录。
筛查类型：早期筛查（孕11-13??周）结合超声NT厚度和血清学指标，中期筛查（孕15-20??周）以血清学指标为主，无创DNA产前检测（孕12周后）针对高风险人群，准确率更高。
高风险人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育染色体异常患儿者、家族遗传病史者，建议采用无创DNA或羊水穿刺确诊，避免因漏诊导致严重后果。
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