发布于 2026-09-27
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唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标(如血清人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇及妊娠相关血浆蛋白A)及结合孕周、年龄等信息,评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
1. 筛查21-三体综合征(唐氏综合征)
该综合征因21号染色体三体导致智力障碍、发育迟缓及多发畸形,筛查指标中血清人绒毛膜促性腺激素水平常升高,结合孕周计算风险值,风险值>1/270为高风险。
2. 筛查18-三体综合征
18-三体综合征胎儿多在宫内死亡或出生后短期内夭折,筛查通过结合孕妇年龄、孕周及血液中甲胎蛋白、游离雌三醇水平综合评估,高风险(>1/350)需进一步检查。
3. 筛查开放性神经管缺陷
包括无脑儿、脊柱裂等,通过检测血清甲胎蛋白水平升高提示风险,若甲胎蛋白>2.5MOM(中位数倍数)需警惕,需结合超声检查确认。
4. 筛查适用对象及注意事项
所有孕妇均建议在孕11-13??周或孕15-20??周进行,高龄(≥35岁)、既往不良孕产史者建议直接行产前诊断(如羊水穿刺)。筛查结果异常者需经遗传咨询后决定是否进一步检查。
















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