孕妇做唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标（如血清学标志物）及结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常疾病的风险。目的是筛选高风险人群进一步检查，不直接确诊。
- 血清学筛查：常用指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3），通过三者比值结合孕周计算风险，适用于15~20??周孕妇，准确率约60%~70%。
- 无创DNA产前检测：抽取孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查21三体等染色体异常，准确率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险或有胎儿异常史孕妇，孕12~22??周可做。
- 羊水穿刺：孕16~22??周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，是金标准，适用于唐氏筛查高风险、羊水穿刺无禁忌证孕妇，可能有0.5%~1%流产风险。
- 特殊人群提示：高龄初产、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA检测或羊水穿刺；血清学筛查假阳性/假阴性、孕周计算错误者需复查或换检。筛查结果异常者需进一步确诊，勿自行判断。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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