唐氏筛查并非必须做,但建议年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常胎儿或超声检查发现异常的孕妇进行筛查。
对于年龄<35岁、无高危因素的孕妇,可根据自身意愿选择筛查或直接进行羊水穿刺等诊断性检查。
筛查方式包括血清学筛查(如孕早期联合筛查)和无创DNA产前检测(NIPT),后者对21三体综合征的检出率达99%以上,且安全性高。
若筛查结果异常,需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析,以明确诊断。
所有孕妇在孕期均应遵循医生建议,结合自身情况选择合适的产前检查方案,以保障母婴健康。