唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期~孕中期）和无创DNA产前检测（孕12周~22周+6天），以及羊水穿刺（孕16周~22周+6天）。
- 血清学筛查：通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征风险，分为孕早期（11周~13周+6天）和孕中期（15周~20周+6天）两种方案。
- 无创DNA产前检测：采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，直接分析染色体数目异常（21三体、18三体、13三体），适合高龄、血清学筛查高风险等人群，结果提示高风险需进一步确诊。
- 羊水穿刺：通过穿刺获取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，适用于高风险人群，存在0.5%~1%的流产风险，建议有创检查前充分沟通知情。
- 特殊人群注意事项：高龄（≥35岁）、既往不良孕产史、超声检查异常者，应优先考虑无创DNA或羊水穿刺，避免错过最佳干预时机；血清学筛查低风险人群仍需定期产检，结合其他检查综合评估。
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