发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期9~13??周、孕中期15~20??周）和无创DNA产前检测（孕12周后），以及羊水穿刺（有创，孕16~22周）。
血清学筛查通过检测孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等计算风险值，适用于低风险人群初筛。
无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
羊水穿刺是金标准，直接检测羊水细胞染色体核型，可确诊染色体异常，但有0.5%~1%流产风险，建议有创指征者选择。
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史、超声提示异常者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺，以提高筛查精准度。
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