发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期：血清人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A；孕中期：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和无创DNA产前检测（检测孕妇外周血中胎儿游离DNA），以及超声筛查（NT检查、中孕期超声结构筛查）。
孕早期筛查（11~13??周）通过检测血清人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇年龄、孕周计算21-三体综合征风险，检出率约70%~80%。孕中期筛查（15~20??周）检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，结合年龄、孕周、体重等因素评估风险，检出率约60%~70%。
适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，直接分析染色体数目异常（21-三体、18-三体、13-三体），检出率达99%以上，假阳性率低至0.1%以下。
NT检查（11~13??周）测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示风险增加；中孕期超声结构筛查（18~24周）排查胎儿结构畸形，部分严重畸形可辅助唐氏综合征诊断。
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查；有染色体异常家族史者应优先考虑侵入性产前诊断（羊水穿刺），避免不必要等待延误干预时机。
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