发布于 2026-09-27
4017次浏览
唐氏筛查主要包括血清学筛查(孕早期11~13??周)和无创DNA产前检测(孕12周后),以及孕中期(15~20??周)的血清学筛查。
孕早期联合筛查:抽取孕妇血清检测PAPP-A和β-HCG,结合超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),综合评估21三体风险。适用于所有单胎孕妇,尤其高龄孕妇(≥35岁)需优先考虑。
血清学三联筛查:检测AFP、β-HCG和uE3,结合孕妇年龄、孕周计算21三体、18三体及开放性神经管缺陷风险。若结果异常,需进一步检查确诊。
通过孕妇外周血中游离胎儿DNA,检测21三体、18三体、13三体等染色体异常。适用于高龄、血清学筛查高风险、超声异常等人群,准确率较高但不能替代诊断。
孕16~22周进行,抽取羊水细胞培养后染色体核型分析,是诊断金标准。适用于筛查高风险人群,存在一定流产风险,需严格评估适应症。
高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常家族史或超声异常者,建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查结果异常需及时就医,由专业医生结合临床综合判断,避免过度焦虑或延误干预。
















在线问专家