发布于 2026-09-27
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唐氏筛查正常值因检测方法和人群而异,血清学筛查主要指标为21-三体综合征风险值<1/270,18-三体综合征<1/350,开放性神经管缺陷<2.5 MoM。
血清学筛查正常值:
血清学筛查(如孕早期或中期联合筛查)的关键指标包括:①孕早期:PAPP-A中位数倍数(MoM)参考值0.4-2.0,β-hCG MoM 0.2-2.5;②孕中期:AFP MoM 0.5-2.0,β-hCG MoM 0.5-2.5,uE3 MoM 0.5-2.0。
无创DNA检测正常值:
无创DNA检测(NIPT)对21-三体综合征检出率>99%,18-三体>97%,13-三体>91%,其风险值通常以"高风险(≥1/1000)"或"低风险(<1/1000)"报告,无明确数值范围但需结合孕周和孕妇年龄。
羊水穿刺正常值:
羊水穿刺染色体核型分析显示染色体核型正常(46,XX或46,XY),基因芯片检测无异常微缺失/微重复,开放神经管缺陷(如脊柱裂)超声表现无阳性发现。
特殊人群提示:
















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