发布于 2026-09-27
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唐氏筛查正常范围通过孕周、检测方法和风险值综合判断。早孕期(11~13+6周)血清学筛查(PAPP-A、β-HCG)参考值范围为PAPP-A~0.5 MoM,β-HCG~0.5~2.5 MoM;中孕期(15~20+6周)血清学筛查(AFP、β-HCG、uE3)参考值范围为AFP~0.5~2.5 MoM,β-HCG~0.5~2.5 MoM,uE3~0.5~2.5 MoM。
早孕期筛查:结合NT值(2.5mm为临界值)和血清学指标,综合风险值<1/1000为低风险,1/1000~1/270为临界风险,≥1/270为高风险。
中孕期筛查:单项指标异常(如AFP>2.5 MoM)需结合其他指标判断,综合风险值<1/1000为低风险,1/1000~1/270为临界风险,≥1/270为高风险。
无创DNA检测:21-三体综合征风险值<1/1000为低风险,1/1000~1/100为临界风险,≥1/100为高风险;18-三体综合征风险值<1/1000为低风险,1/1000~1/100为临界风险,≥1/100为高风险。
羊水穿刺:高风险或临界风险人群需进一步检查,羊水细胞染色体核型分析为金标准,21-三体综合征核型为47,XX,+21或47,XY,+21。
特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)、既往有染色体异常妊娠史者,建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测,避免错过最佳干预时机。
















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