发布于 2026-09-27
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唐氏筛查无统一"正常值"，需结合孕周、检测方法及风险值判断。血清学筛查（孕15~20周）中，甲胎蛋白（AFP）正常范围约0.65~2.5MOM，人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）约0.2~2.5MOM，游离雌三醇（uE3）约0.5~2.5MOM。
血清学筛查（孕15~20周）
以血清标志物浓度结合孕周计算风险值，低风险标准为1/270，临界风险1/100~1/270，高风险≥1/270。
无创DNA检测（孕12~22周+6天）
以染色体异常检出率为核心指标，21-三体综合征检出率≥99%，18-三体≥97%，13-三体≥91%，无"正常值"但结果异常需进一步确诊。
羊水穿刺（孕16~22周）
以染色体核型分析为金标准，21-三体综合征核型为47，XX,+21或47，XY,+21，其他异常核型需结合临床判断。
特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，此类人群筛查假阳性/假阴性风险相对较高。
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