发布于 2026-04-07
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唐氏筛查的最佳检查周数为孕15~20??周。
孕早期筛查（孕11~13??周）：结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）和超声NT测量，可早期识别高风险人群，适用于高龄、有不良孕产史等高危孕妇。
孕中期筛查（孕15~20??周）：以血清学指标（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A）为主，联合超声评估，是常规筛查方案，检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12~22??周可检测，适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等高危孕妇，检出率更高（99%以上），但不能替代诊断性检查。
羊水穿刺：孕16~22??周进行，为有创检查，适用于NIPT或唐筛高风险者，可确诊染色体异常，但需注意感染、出血等风险。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行NIPT或羊水穿刺；双胎妊娠可选择更精准的NIPT或羊水穿刺；既往有染色体异常胎儿史者需提前与医生沟通筛查方案。
