发布于 2026-04-07
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唐氏筛查通常在孕15~20??周进行，最佳时间为孕16~18周。
1. 血清学筛查：
孕15~20??周通过抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
2. 无创DNA产前检测：
孕12~22??周均可进行，通过采集孕妇外周血，检测游离DNA片段，准确率高于血清学筛查，尤其适合高龄（≥35岁）或血清学筛查高风险人群。
3. 羊水穿刺：
孕16~22周进行，直接获取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，但有0.5%~1%的流产风险，适用于血清学或无创DNA高风险者。
4. 特殊人群建议：
