发布于 2026-04-16
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唐氏筛查通过抽取孕妇血清,结合孕周、年龄等信息,计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。筛查分为早期(孕11-13??周)和中期(孕15-20??周)两种。
早期筛查包括超声NT检查(胎儿颈后透明层厚度)和血清学检测(PAPP-A、β-hCG),可结合孕妇年龄、体重等因素,综合评估21-三体综合征风险。
中期筛查以血清学指标(AFP、β-hCG、uE3等)为主,结合孕周、病史等,计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
筛查高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊,羊水穿刺为金标准,适用于所有染色体异常风险评估;无创DNA准确性更高,适合高龄(≥35岁)、唐筛高风险等人群。
筛查结果异常者,应在正规医疗机构进行遗传咨询,明确后续诊疗方案,避免因过度焦虑或忽视导致决策失误。



















