发布于 2026-04-16
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期或中期）和无创DNA产前检测（NIPT），以及羊水穿刺（诊断性检查）。
血清学筛查：孕11~13??周或15~20??周进行，通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算胎儿患唐氏综合征风险，准确率约60%~70%。
无创DNA产前检测：孕12~22??周进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，18-三体综合征约97%，准确率高且无创伤。
羊水穿刺：孕16~22??周进行，通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险，适用于高风险人群。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者、超声提示异常者，建议优先选择NIPT或羊水穿刺明确诊断。
