发布于 2026-09-27
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唐氏筛查主要检查孕妇血清中某些生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）及超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
1.血清学筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇水平，结合孕周、年龄等计算风险值，适用于15~20+6周单胎孕妇，结果为高风险或临界风险者需进一步检查。
2.超声筛查
孕11~13+6周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT值），增厚提示染色体异常风险增加，NT正常者仍需结合血清学指标综合评估，超声还可筛查胎儿结构畸形。
3.高风险人群筛查
年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、家族史明确的孕妇，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，血清学筛查结果异常者需转诊至产前诊断中心。
4.特殊人群注意事项
双胎妊娠、葡萄胎、孕周计算误差＞1周者，唐氏筛查准确性受影响，需与医生沟通选择更合适的检查方式；检查前无需空腹，但需提供准确孕周及病史信息。
