发布于 2026-09-28
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孕11~13??周做早期唐氏筛查,孕15~20??周做中期唐氏筛查。
早期唐氏筛查
孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度(NT),结合孕妇血清学指标(如PAPP-A、β-hCG)评估21-三体综合征风险。NT增厚(≥2.5mm)或血清指标异常提示高风险,需进一步检查。
中期唐氏筛查
孕15~20??周抽取孕妇外周血,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕周、年龄、体重计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
高风险人群建议
高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常胎儿者,无论哪种筛查类型,均建议直接行羊水穿刺或无创DNA产前检测(NIPT),以提高诊断准确性。
筛查局限性
唐氏筛查为概率性检测,无法确诊,高风险者需通过羊水穿刺或NIPT确诊。NIPT对21-三体检出率较高(约99%),但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。















