唐氏筛查主要通过抽血进行，部分特殊情况可能结合超声检查。
抽血型唐氏筛查：孕15~20??周进行，抽取孕妇血清，检测AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄、体重等计算胎儿患唐氏综合征风险。
结合超声的筛查：孕11~13??周的NT检查（超声测量胎儿颈后透明层厚度），可与抽血型筛查联合应用，提高检出率。
不同人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测；双胎孕妇需结合超声评估调整筛查方案；有染色体异常家族史者，建议优先考虑无创DNA或羊水穿刺。
筛查结果异常处理：若筛查提示高风险，需进一步行羊水穿刺或无创DNA确诊，不建议仅凭血清指标或超声结果确诊。
