发布于 2026-05-15
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唐氏筛查结果正常值需结合孕周和检测方法判断。血清学筛查（早/中孕）的MOM值应在0.5~2.5之间，无创DNA筛查（NIPT）的染色体异常检出率需≥99%，羊水穿刺（金标准）的核型分析结果无异常核型。
血清学筛查：孕早期（11~13??周）联合筛查，血清PAPP-A、β-HCG等指标MOM值需在0.5~2.5；孕中期（15~20??周）三联/四联筛查，AFP、uE3等MOM值参考范围0.5~2.5。
无创DNA筛查：孕12~22??周检测，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别≥99%、≥97%、≥91%，结果无异常提示低风险，异常需进一步羊水穿刺确诊。
羊水穿刺：孕16~22??周行染色体核型分析，结果需显示核型正常（46，XX或46，XY），若发现21-三体核型（47，XX，+21）则确诊唐氏综合征。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿、家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或NIPT，因血清学筛查检出率较低。
