孕妇唐氏筛查高危，需尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，确诊后根据结果决定是否继续妊娠。
羊水穿刺：适用于孕周16~22周，通过抽取羊水获取胎儿细胞，准确率99%以上，存在0.5%~1%流产风险，有出血或感染风险需谨慎。
无创DNA检测：适用于孕周12~22周，通过孕妇血液检测胎儿游离DNA，准确率99%，无流产风险，高风险孕妇建议作为首选。
结果处理：若确诊胎儿染色体异常，需由专业医生评估，结合孕妇及家庭情况决定是否终止妊娠；若未确诊，需加强孕期监测，定期产检。
特殊人群：高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史者建议直接进行有创检查；合并基础疾病者需提前与产科医生沟通，制定个性化方案。
