丙酮尿症（苯丙酮尿症）通常在新生儿期通过筛查发现，一般在出生后3~7天内完成首次筛查，若筛查阳性需进一步确诊。
新生儿期筛查：通过足跟血苯丙氨酸检测，若结果异常（≥120μmol/L）需复查，确诊需结合血苯丙氨酸浓度及四氢生物蝶呤负荷试验。
儿童期发病：若未及时筛查，部分患儿在3~6个月出现症状，表现为毛发枯黄、皮肤白皙、湿疹及智力发育迟缓，此时发现需尽快干预。
成人期罕见：成人发病极少见，多因筛查遗漏或治疗中断，表现为精神异常、癫痫及认知障碍，需通过血苯丙氨酸检测确诊。
特殊人群提示：有家族病史者建议孕前及孕期进行基因检测，高风险孕妇需在孕早期开展产前筛查，以降低新生儿发病风险。
