发布于 2026-07-21
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孕妇做唐氏筛查通常在孕11~13??周（早唐）或孕15~20??周（中唐）进行，通过抽血或超声检查评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
早唐结合超声NT测量和血清学指标，检出率约85%，但需注意NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。中唐仅通过血清学指标（如AFP、β-HCG等），检出率约60%，假阳性率较高。
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺为金标准，孕16~22周进行，有0.5%~1%流产风险。
无创DNA检测孕12周后可做，检出率＞99%，仅需抽血，适合高龄、唐筛高风险或不愿有创检查者。检查前无需空腹，但需提前告知医生自身健康状况。
所有筛查异常者需进一步通过基因诊断确诊，建议与产科医生充分沟通，结合自身情况选择合适方案，确保母婴安全。
