发布于 2026-06-16
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唐氏筛查通常需做2次，首次在孕11-13周+6天，第二次在孕15-20周+6天。
首次筛查（孕早期）：采用超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），综合评估染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常者，需进一步检查。
二次筛查（孕中期）：通过抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值。该阶段筛查灵敏度较高，可覆盖更多高风险人群。
特殊人群建议：高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），无需常规二次筛查。NIPT可在孕12周后进行，准确性达99%以上，避免辐射风险。
注意事项：筛查结果为“高风险”者，需通过羊水穿刺或绒毛膜取样确诊，不可仅凭血清指标判断。筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息，以确保结果可靠。
