唐氏筛查高危应尽快完成羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断,若确诊需终止妊娠并做好心理疏导。
羊水穿刺:16~22周进行,通过抽取羊水分析胎儿染色体,准确率99%以上,但有0.5%~1%流产风险,高龄孕妇(≥35岁)需优先选择。
无创DNA检测:12~22周适用,采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,准确率99%,流产风险为0,高风险孕妇可作为首选。
终止妊娠:若确诊21三体综合征、18三体综合征等,需在医生指导下终止妊娠,术后注意身体恢复,避免感染。
心理支持:高危孕妇常伴随焦虑,建议家人多陪伴,必要时寻求心理医生帮助,保持良好心态对后续康复至关重要。