发布于 2026-08-01
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唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
孕15~20??周进行，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3），结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值，准确率约60%~70%。
孕12~22??周可做，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率超99%，尤其适用于高龄（≥35岁）、血清筛查高风险等人群。
孕16~22周进行，抽取羊水细胞或胎儿脱落细胞，直接检测染色体核型，是诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，适用于NIPT高风险或血清筛查高风险者。
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择NIPT或羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前与医生沟通，必要时进行遗传咨询；血清筛查高风险者应进一步行NIPT或羊水穿刺明确诊断。
