孕期中期唐氏筛查通常在孕15~20周+6天进行,最佳检测孕周为孕16~18周。
对于血清学筛查(如AFP+β-HCG+uE3组合),孕15~20周+6天是窗口期,此时胎盘分泌的相关激素水平稳定,检测准确性最高。
若采用联合筛查(结合超声NT结果),需在孕11~13周+6天完成NT测量,再于15~20周+6天进行血清学检测,综合评估风险。
高龄孕妇(≥35岁)或既往有唐氏综合征患儿生育史者,建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测,因中期筛查检出率较低,无法替代诊断性检查。
双胎妊娠孕妇需注意,中期筛查需在孕16~20周完成,且需提供准确的单胎/双胎信息,以避免结果偏差。