发布于 2026-08-04
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早期唐氏筛查过了，中期唐氏筛查仍建议做。早期筛查（孕11~13??周）通过超声NT测量和血清学指标，中期筛查（孕15~20??周）结合血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3），两者互补提高检出率。
若早期筛查为低风险且无高危因素（如高龄、既往不良孕产史），中期筛查可选择血清学筛查或无创DNA检测（NIPT），后者对21-三体、18-三体、13-三体检出率更高。
若早期筛查为临界风险（如NT增厚或血清学指标接近高风险），需结合中期筛查结果决定是否进一步检查（如羊水穿刺或无创DNA检测）。
高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，无论早期筛查结果如何，均建议直接做无创DNA检测或羊水穿刺。
所有筛查结果异常者需进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊，检查前需与医生充分沟通风险与收益，选择最适合的检查方案。
