发布于 2026-08-04
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（如孕早期的PAPP-A、β-HCG，孕中期的AFP、β-HCG、uE3）和无创DNA产前检测（NIPT），以及超声检查（如NT筛查、中孕期系统超声）。
血清学筛查：通过检测孕妇血液中特定标志物，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险，孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）各有一次关键检测窗口。
无创DNA产前检测：仅需抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体检出率较高（约99%以上），适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
超声检查：孕早期NT（胎儿颈后透明层）增厚提示染色体异常风险，中孕期系统超声可排查结构畸形，与血清学筛查结合提升诊断准确性。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议优先选择NIPT或羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前咨询医生，结合自身情况选择筛查方案。筛查结果异常者需进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊。
