发布于 2026-09-28
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唐氏筛查的项目主要分为血清学筛查和无创DNA产前检测两类。
1.血清学筛查
适用于孕15~20??周，需空腹采血，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度，结合孕周、年龄、体重等计算唐氏综合征风险值。
2.无创DNA产前检测
孕12~22??周可做，通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，直接筛查21-三体、18-三体、13-三体三大染色体疾病，准确率约99%，但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
3.诊断性检查
若筛查高风险或高龄（≥35岁）、超声异常等高危因素，需进一步行羊水穿刺（孕16~22??周）或绒毛膜穿刺（孕10~13??周），获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准。
温馨提示：血清学筛查假阳性率约5%，无创DNA仅筛查部分常见三体，均不能替代诊断性检查。所有孕妇应根据自身情况与医生沟通选择，建议选择经认证的医疗机构开展检测。
