发布于 2026-09-28
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唐氏筛查通常在孕15~20??周进行，最佳检测时间为孕16~18周。
孕早期筛查：孕11~13??周可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）评估风险，适用于高龄（≥35岁）或有家族史的高风险孕妇。
孕中期血清学筛查：孕15~20??周抽取孕妇外周血，检测AFP、β-hCG、uE3等指标，结合孕周、体重计算唐氏综合征风险，检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测：孕12~22??周可进行，通过检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体及13-三体的检出率达99%以上，适用于高龄、唐筛高风险或超声异常者。
羊水穿刺：孕16~22??周进行，通过抽取羊水细胞培养检测染色体，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险，建议有创检查指征者选择。
温馨提示：唐筛高风险或临界风险者需进一步检查，如无创DNA或羊水穿刺。所有孕妇均应在医生指导下选择适合的筛查方式，确保孕期健康监测。
