发布于 2026-07-27
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唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险，主要包括早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两种检测方式，需空腹抽血并遵循医嘱完成检查。
时间选择：早期筛查在孕11~13??周，中期筛查在孕15~20??周，均需提前预约。
基础信息：需提供准确孕周（以B超核对为准）、年龄、体重等，高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。
注意事项：检查前无需空腹，但前一天避免高脂饮食，检查当天保持情绪稳定，避免过度紧张。
早期筛查：通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，结合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）计算风险值，准确率约85%。
中期筛查：抽取孕妇空腹血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇信息计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，检出率约60%~70%。
结果解读：筛查结果以“低风险”“临界风险”“高风险”呈现，临界风险需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。
高风险处理：若筛查高风险，需尽快通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（准确率＞99%）确诊，避免盲目终止妊娠。
适用人群：所有孕妇均可进行筛查，但高危因素（如家族史、不良孕产史）者建议优先选择无创DNA。
局限性：筛查非诊断性检查，无法完全排除染色体异常，结果异常需结合其他检查综合判断。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志,2020,55(9):577-582.
[2]王艳萍,段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华围产医学杂志,2021,24(3):161-166.
