早期唐氏筛查是通过超声和血液检测评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前检查，主要在孕11~13??周进行，结合血清学指标和NT厚度综合判断。
一、检查内容与方法超声测量NT（颈项透明层）：胎儿颈后皮下液体积聚厚度，正常应<2.5mm（毫米），增厚提示染色体异常风险增加。血清学筛查：检测孕妇血清中的PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和β-hCG（人绒毛膜促性腺激素），结合孕周、年龄等计算风险值。
二、适用人群与风险评估高危人群：35岁以上高龄孕妇、既往有染色体异常胎儿生育史、家族遗传病史者需优先筛查。低风险人群：建议所有孕妇在孕早期接受筛查，筛查阳性者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
三、结果解读与后续建议低风险：提示胎儿患唐氏综合征风险较低（通常<1/1000），仍需定期产检。高风险：需进一步检查明确诊断，羊水穿刺是金标准但有0.5%~1%流产风险，无创DNA检测（NIPT）准确率>99%且安全。
四、注意事项检查时间：严格在孕11~13??周内完成，过早或过晚可能影响结果准确性。假阳性/假阴性：筛查结果仅为风险概率，不能确诊，需结合其他检查综合判断。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2022)[J].中华围产医学杂志，2022，25(3)：161-168.
[2]王临虹，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(9)：873-878.
[3]《妇产科学》(第9版).人民卫生出版社，2018：182-185.
