发布于 2026-10-01
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唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体疾病的风险，是孕期重要的筛查项目。
需提供准确的孕周（以末次月经计算，误差不超过1周）、年龄、体重等基本信息，并告知既往病史（如流产史、双胞胎妊娠等）。年龄≥35岁、有染色体异常家族史等高危人群，需结合无创DNA检测或羊水穿刺进一步诊断。
主要检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等标志物，部分医院会增加抑制素A（Inhibin A）检测。这些指标水平异常可能提示胎儿染色体异常风险升高，通过多指标联合分析可提高筛查准确率。
分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两种方案：早期筛查结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，中期筛查仅依赖血液指标。筛查结果以风险值（通常以1/270为界）表示，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
筛查低风险不代表完全排除风险，高风险也需通过确诊检查验证。建议孕妇在拿到报告后，及时咨询产科医生，结合自身情况选择合适的后续检查（如无创DNA检测）。筛查费用因地区和医院而异，通常在200~800元不等，具体以当地医疗机构为准。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]《产前筛查与诊断技术标准与规范》编写组.产前筛查与诊断技术规范[M].北京：人民卫生出版社，2019：23-28.
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