发布于 2026-10-06
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这是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征的遗传性心肌病，多见于年轻人，常以心律失常（如室性心动过速）、右心扩大和心功能下降为主要表现，猝死风险较高。
1.家族遗传性：约70%患者存在基因突变（如TNNT2、RYR2等），呈常染色体显性遗传，需关注家族史。
2.非遗传性：少数散发病例，与病毒感染、自身免疫等因素可能相关，但机制未完全明确。
1.心律失常：室性早搏、室性心动过速为常见症状，可诱发晕厥或猝死，尤其在运动后更明显。
2.右心功能不全：晚期可出现右心扩大、水肿、乏力，部分患者合并左心受累。
1.影像学检查：心脏磁共振（CMR）显示右心室心肌脂肪浸润，心内膜心肌活检可确诊。
2.基因检测：对有家族史者优先筛查相关突变基因。
1.药物治疗：β受体阻滞剂、抗心律失常药物（如胺碘酮）可控制症状，需定期监测肝肾功能。
2.非药物干预：ICD（埋藏式心脏转复除颤器）是预防猝死的关键，尤其适用于有晕厥史或高风险患者。
3.生活方式调整：避免剧烈运动，戒烟限酒，控制体重，减少心脏负荷。
儿童青少年：需定期心电图、心脏超声筛查，避免竞技性运动，及时干预家族性病例。
女性患者：妊娠期间需加强心功能监测，产后注意心律失常复发风险。
老年患者：合并基础疾病（如高血压、糖尿病）时需综合管理，优先选择非药物干预降低风险。
