发布于 2026-09-25
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唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标（如血清学标志物）及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
筛查类型
1.早期唐氏筛查：孕11~13??周进行，超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），可将风险检出率提升至85%以上。
2.中期唐氏筛查：孕15~20??周开展，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhA），检出率约60%~70%。
3.无创DNA产前检测（NIPT）：孕12~22??周进行，通过高通量测序分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，假阳性率低于0.5%。
适用人群
所有孕妇均建议进行筛查，尤其高龄（≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿、家族遗传病史者，需优先选择NIPT或羊水穿刺确诊。
特殊人群提示
高危孕妇（如高龄、NT增厚）：建议直接行NIPT或羊水穿刺，避免漏诊；
双胞胎/多胎妊娠：需结合超声孕周调整筛查时间及指标，NIPT需增加检测位点以覆盖双胎情况。
注意事项
筛查结果异常仅提示风险升高，需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜取样确诊，确诊检查有创但准确性100%。
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