发布于 2026-09-25
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孕期唐氏筛查主要是抽血检查，同时结合孕周、年龄等信息综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
通过抽取孕妇静脉血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等信息，计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。
虽以抽血为样本采集方式，但检测对象为孕妇血浆中的胎儿游离DNA，通过高通量测序技术分析染色体异常情况，准确率高于传统血清学筛查，尤其适用于高龄、唐筛高风险等人群。
属于概率性检查，无法确诊，若结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检等有创检查确诊。
早唐（血清学筛查）：孕11~13??周
中唐（血清学筛查）：孕15~20??周
无创DNA：孕12周后至22??周
所有孕妇均可进行，但高龄（≥35岁）、既往有染色体异常胎儿史等高危人群建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-326.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断技术应用专家共识[J].中华妇产科杂志，2019，54(3)：145-150.
