发布于 2026-09-25
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唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，分为早期和中期两种类型，需在特定孕周进行。
孕周要求：早期筛查（孕11~13??周）需做超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度），中期筛查（孕15~20??周）仅抽血。
基础信息：提前告知医生年龄、体重、既往病史及是否双胎等信息。
早期筛查：先做超声测量NT值，再抽血检测血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），结合孕周计算风险值。
中期筛查：空腹抽血检测AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，通过公式计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
风险值判断：通常以1/270为截断值，高于此值为高风险，需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
无创DNA检测：对高风险人群可选择无创DNA（NIPT），通过孕妇血浆中游离胎儿DNA检测，准确率更高但费用较高。
适用人群：所有孕妇均可筛查，但高龄（≥35岁）、既往不良孕产史者建议直接做诊断性检查。
局限性：筛查结果非确诊，高风险者需结合羊水穿刺（金标准）或无创DNA结果确诊。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(10)：649-654.
[2]《临床诊疗指南·产前诊断分册》编委会.临床诊疗指南·产前诊断分册[M].北京：人民卫生出版社，2017：32-35.
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